רשלנות רפואית באבחון תסמונת אדוארדס

תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) היא הפרעה גנטית חמורה שבה לתינוק יש עותק נוסף של כרומוזום 18. מדובר בתסמונת שבה תוחלת החיים קצרה מאוד — רוב הילדים עם תסמונת אדוארדס מלאה אינם שורדים מעבר לשנתם הראשונה. לאחר גילוי, להורים ישנה הזכות לקבל מידע מלא ולשקול את המשך ההריון.

כאשר מערכת הבדיקות הטרום-לידתיות כושלת בגילוי התסמונת — לא מפנה לבדיקה, מפרשת בצורה שגויה תוצאה חריגה, או לא מסבירה להורים את הממצאים — נשללת מהם הזכות לדעת ולהחליט. זהו בסיס לתביעת “הולדה בעוולה” (Wrongful Birth), שמוכרת בפסיקת בית המשפט העליון בישראל.

לייעוץ ראשוני חינמי »

מהי תסמונת אדוארדס — הסבר רפואי

תסמונת אדוארדס (Edwards Syndrome), הידועה גם כ-Trisomy 18, נגרמת מנוכחות שלושה עותקים של כרומוזום 18 במקום שניים. הפרעה זו מתרחשת לרוב אקראית ואינה קשורה לאורח חיים ההורים.

שכיחות: כ-1 מכל 5,000 לידות חיות. אולם, שכיחות ההתעברות גבוהה יותר — רוב ההריונות עם תסמונת אדוארדס מסתיימים בהפלה טבעית.

סימנים אופייניים שניתן לזהות באולטרסאונד ובבדיקות

• עיכוב גדילה תוך-רחמי (IUGR) — אחד הסימנים המוקדמים.
• אגרוף ייחודי — אצבעות חופפות זו על זו (Clenched fist with overlapping fingers).
• מומי לב — נמצאים בכ-90% מהמקרים (VSD, ASD, ועוד).
• כפות רגל “עגולות” (Rocker-bottom feet).
• חריגות מוחיות — כגון מיעוט מי שפיר, ראש קטן (Microcephaly).
• חריגות בכליות, בסרעפת, ובמעי.
• שקיפות עורפית מוגברת בבדיקה בשליש הראשון.

ניתן לחשוד בתסמונת אדוארדס כבר בסקר השליש הראשון ובסקירת המערכות בשבוע 20–22, ולאמת בבדיקה פולשנית.

הבדיקות הטרום-לידתיות לאיתור תסמונת אדוארדס

בדיקות סקר (לא פולשניות)

• סקר שליש ראשון (Combined First Trimester Screening) — שבועות 11–14: שקיפות עורפית + בדיקות PAPP-A ו-Free Beta-hCG. רמת זיהוי של כ-85–90%.
• NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) — בדיקת cfDNA מדם האם. רמת זיהוי של >99% לתסמונת אדוארדס. בישראל זמינה כבדיקה פרטית; מחויבת ההסבר על קיומה לנשים בסיכון.
• סקר שליש שני — שבועות 15–18: AFP, hCG, Estriol, Inhibin A.

בדיקות אבחוניות (פולשניות)

• דגימת סיסי שליה (CVS) — שבועות 10–13. מדויקת ב-99%.
• בדיקת מי שפיר (Amniocentesis) — שבועות 16–20. מדויקת ב-99.8%. קריוטיפ מלא שמאשר ושולל תסמונת אדוארדס.

על פי הפרוטוקול הישראלי, הפניה לבדיקות אבחוניות מחויבת כאשר:

• תוצאת הסקר מצביעה על סיכון של 1:250 ומעלה.
• הממצאים באולטרסאונד מחשידים (IUGR, מומים ייחודיים, שקיפות עורפית מוגברת).
• היסטוריה משפחתית של תסמונת כרומוזומלית.
• גיל האם מעל 35 — עלייה משמעותית בסיכון.

מתי כשל באבחון הוא רשלנות רפואית?

רשלנות מתקיימת כאשר הצוות הרפואי חרג ממה שרופא גינקולוג סביר היה עושה. הנה הדפוסים הנפוצים:

דפוס 1: אי-ביצוע סקר ראשון תקין

כאשר הרופא לא הפנה לבדיקת שקיפות עורפית בזמן, לא ביצע את בדיקות הדם, או לא שלח לפרשנות של מומחה ב-FMU (Fetal Medicine Unit) — ואלה היו אמורים להיעשות — מדובר ברשלנות.

דפוס 2: פרשנות שגויה של תוצאת הסקר

כאשר הסקר הראה סיכון מוגבר (למשל 1:200) ואף על פי כן לא הוסבר להורים, ולא הוצעה בדיקה אבחונית — זו רשלנות. ההחלטה על בדיקת מי שפיר או CVS היא של ההורים — לאחר שהרופא הסביר להם את הסיכונים וההמלצה.

דפוס 3: התעלמות מממצאים חשודים בסקירת מערכות

כאשר הסקירה בשבוע 20–22 מצאה IUGR, מומי לב, או ממצאים ייחודיים אחרים — ואף על פי כן הרופא לא הפנה לבירור גנטי — מדובר ברשלנות.

דפוס 4: אי-הצעת NIPT

כאשר קיים סיכון מוגבר ואפשרות NIPT לא הוצגה להורים — ייתכן שזו חריגה מסטנדרט הטיפול, בפרט מאז שהבדיקה נהפכה לנגישה ומוכרת בפסיקה.

דפוס 5: הסבר חסר או מטעה

גם אם הבדיקה בוצעה — אם ההורים לא קיבלו הסבר ברור על הסיכון ועל אפשרויות הבדיקה האבחוניות — הפגיעה בזכות לאוטונומיה עשויה להוות עילה עצמאית.

תביעת “הולדה בעוולה” — Wrongful Birth

בית המשפט העליון בישראל הכיר בתביעת “הולדה בעוולה” — מצב שבו, לו ידעו ההורים על תסמונת אדוארדס, היו מחליטים להפסיק את ההריון. במקרה שהאבחון לא נעשה בשל כשל רפואי, ההורים זכאים לתבוע פיצוי עבור:

• עלויות גידול הילד עם הנכות — טיפול רפואי, אשפוזים, פיזיותרפיה, ניתוחי לב.
• עזרת צד ג’ — כאשר הילד זקוק לליווי צמוד.
• הפסד השתכרות ההורים — כאשר לפחות אחד ההורים נאלץ להפסיק עבודה לטיפול בילד.
• נזק לא ממוני — כאב, סבל, עגמת נפש.
• ניהול אבל נוסף — ילד עם תסמונת אדוארדס נפטר לרוב בגיל צעיר. ההורים חיים עם ידיעה מוקדמת זו.

חשוב: תביעת הולדה בעוולה מחייבת להוכיח שההורים היו מפסיקים את ההריון לו ידעו. זו שאלה שנבחנת על פי נסיבות ספציפיות ועדות ההורים.

שאלות נפוצות

ילדנו עם תסמונת אדוארדס ואמרו לנו שהסקר היה “תקין” — מה לעשות?
יש לבקש את דוחות הסקר ולבחון אם אמנם תוצאות היו בתחום הסביר, ואם הובהר להורים כראוי. כלומר — בדיקה נוספת של תוצאות ה-PAPP-A, ה-NT, ותוצאות שליש שני.

הרופא שלנו אמר שהסיכון היה “נמוך” — האם יש עילה?
לסיכון “נמוך” יש הגדרה רפואית. אם הסיכון היה 1:300 (שגבוה מ-1:250 — הסף לבדיקה מוסדרת), ולא הוצעה בדיקה אבחונית — ייתכן שקיימת עילה.

הילד שלנו נפטר — האם עדיין ניתן לתבוע?
כן. אפשר לתבוע גם בגין מוות. כמו כן, תביעת הולדה בעוולה מוכרת בישראל גם לאחר פטירת הילד.

כמה זמן יש לנו לתבוע?
7 שנים מגילוי הרשלנות. כאשר הילד חי — עד גיל 25 של הילד.

נושאים קשורים

• רשלנות רפואית בהריון
• רשלנות רפואית באבחון טרום לידה
• רשלנות בבדיקת מומים
• רשלנות בבדיקות גנטיות בהיריון
• רשלנות רפואית באבחון IUGR

לא קיבלתם אבחון בזמן? ד”ר אהובה טיכו תבחן אם הייתה רשלנות.

לייעוץ ראשוני אישי »