רשלנות רפואית בבדיקות סקר וייעוץ גנטי – מה זה בכלל?
תוכן עניינים
ייעוץ גנטי מהווה נדבך חשוב ועיקרי בהליך תכנון ההיריון ו/או בליווי היריון של בני זוג.
בהליך הייעוץ הגנטי נמסר למטופל (הנועץ) מידע שקשור למחלות גנטיות. בין יתר הדברים, נמסר למטופל מידע בגין צורות ההורשה של המחלות, השלכותיהן וסיכויי הישנותן.
בייעוץ הגנטי, אוסף הרופא המייעץ את ההיסטוריה הרפואית האישית והמשפחתית של החולה.
במידה והתגלה ממצא כזה או אחר, ייתן הרופא המייעץ הסבר מפורט בדבר מהות המחלה, יעריך את סיכויי התפתחות המחלה (פרוגנוזה) ואת דרכי הטיפול האפשריים.
חשוב לציין, כי רשלנות רפואית בייעוץ גנטי עלולה להוביל להולדת יילוד עם מחלות תורשתיות, לידה שהייתה יכולה להימנע או להיות מטופלות באופן כזה או אחר לו היה ניתן ייעוץ גנטי באופן תקין.
חלק גדול מהבדיקות הגנטיות ניתן לבצע במהלך ההיריון וחלק גדול מהמומים ניתנים לאבחון במהלך ההיריון.
בסקירת המערכות אותה עוברת האישה עת הריונה, ניתן למצוא את הסימנים הראשונים אשר עלולים להחשיד את תשומת ליבו של הרופא המטפל בדבר קיומן של תסמונות גנטיות.
מרבית הבדיקות הגנטיות מוצעות לבני הזוג במסגרת סל הבריאות ואף ישנן בדיקות שקופות החולים משתתפות חלקית בעלות הבדיקה.
בין בדיקות הסקר הגנטי וכן על פי המלצות משרד הבריאות, מומלץ לבצע את הבדיקות הבאות:
למרבית האוכלוסייה היהודית:
- סיסטיק פיברוזיס Cystic Fibrosis– המחלה נגרמת כתוצאה מפגם בחלבון ה- CFTR אשר גורם בעיקר להפרעה בהעברת מלחים דרך התאים המצפים את צינורות הגוף.
זוהי מחלה תורשתיתקשה המשפיעה על הריאות, הלבלב, בלוטות הזיעה, מערכת העיכול ומערכת המין. זוהי אחת המחלות התורשתיות הנפוצות ביותר בארצות המערב בקרב לבנים.
- מחלת SMA (Spinal Muscular Atrophy)- SMA היא מחלה חמורה, הגורמת לחולשת שרירים מתקדמת כתוצאה מניוון עצבי.
- תסמונת X השביר (Fragile X Syndrome)- סמונת ה X- השביר היא הגורם השכיח ביותר מכלל הגורמים הגנטיים המוכרים, המובילה לפיגור שכלי שעובר בתורשה.
התסמונת מתבטאת בפיגור שכלי בדרגות שונות, וכוללת הפרעות תקשורת ואוטיזם.
**חשוב לציין כי ישנן עוד עשרות בדיקות גנטיות אשר רובן מיוחסות לקבוצות סיכון נקודתיות (מוצא אתני)**
בדיקות גנטיות בראי הפסיקה המשפטית: חובת היידוע ועילת “הולדה בעוולה”
חובת היידוע:
בשנת 2004 ניתן פסק דין ע”י בית המשפט העליון, בע”א (ערעור אזרחי) 4960/04 סידי נ’ קופת חולים של ההסתדרות הכללית הקרוי גם “הלכת סידי”, הלכה זו קבעה כי מחובתו של הרופא המטפל ליידע את המטופלת על בדיקות גנטיות במסגרת הרפואה הציבורית ואף יתרה מכך, במידה וישנה בדיקה גנטית אשר עשויה לסייע למצבה של המטופלת ואינה זמינה ברפואה הציבורית בארץ, מחובתו של הרופא ליידע את המטופלת אודות הטיפולים הזמינים ברפואה הפרטית – ואף בשירותי רפואה מעבר לים.
בשורה התחתונה, במצב בו לא יידע הרופא המטפל את האישה ההרה על בדיקות כאלו ואחרות במהלך הריונה, הדבר עולה כדי רשלנות רפואית.
“הולדה בעוולה”:
המונח “הולדה בעוולה” מתייחס למצב שבו נולד יילוד עם מוגבלות שמקורה בלקות מולדת, לדוגמא: תסמונות גנטיות, מומים מולדים, מחלות גנטיות וכו’, אשר לולא הרשלנות לא היה היילוד בא לעולם.
היילוד מגיע לעולם בעקבות מעשה התרשלות שאילולא ההתרשלות הייתה בידי הוריו האפשרות להחליט האם להמשיך ולקיים את ההיריון ואם לא.
בשונה מרוב תביעות הרשלנות הרפואית, בתביעת “הולדה בעוולה” אין התובע מצביע על כך שבית החולים ו/או הרופא המטפל גרם למוגבלותו של היילוד אלא המוגבלות נגרמה בעקבות הרשלנות או מתן מידע לקוי או חסר,
לכן מומלץ להתייעץ עם עורך דין רשלנות רפואית בשביל שתוכלו לעבור את התהליך עם מי שמומחה בתחום.
