אי אבחון תסמונת ה- X השביר

הפרקטיקה המקובלת בארץ:

הפרקטיקה הרפואית המקובלת היא לאתר את הגן אצל אמהות שמעוניינות להיכנס להריון כחלק מבירור גנטי מוקדם. ואם מדובר באישה הרה הרי שהפרקטיקה המקובלת היא לאתר עוברים הנגועים בתסמונת ה- X השביר (הידועה גם כתסמונת (Martin Bell ולהפנות את האימהות ההרות לוועדות להפסקת הריון.

משנת 1994 מבוצעת בדיקת דם לנשים לגילוי תסמונת ה- X השביר. בשונה מבדיקה לחלבון עוברי בדם, את בדיקת הדם הזו ניתן לבצע גם לפני תחילת ההיריון כחלק מבירור גנטי מוקדם. באמצעות בדיקה אחת ניתן להבין האם האישה נשאית של המוטציה (ויש שוני בחומרת הנשאות של המוטציה). הבדיקה רלוונטית לאישה בלבד. הבדיקה אינה ודאית, למרות שהיא אמינה מאוד.  מדובר בבדיקה אבחנתית שלאחריה תופנה האישה לבדיקת אבחון, לבדיקת סיסי שיליה או מי שפיר, בכל היריון של האישה, כדי לבחון האם הועברה התסמונת לעובר. בשנת 1996 המליץ איגוד הגנטיקאים למשרד הבריאות להוסיף את בדיקת הדם לסל הבריאות. הבדיקה לא נכנסה לסל אך משרד הבריאות ממליץ לנשים על ביצוע הבדיקה. התסמונת אינה מזוהה אם קבוצה מסוימת באוכלוסייה לכן היא מומלצת לכל הנשים.

מאפייני התסמונת:

הזכרים הלוקים בתסמונת סובלים מפיגור שכלי קשה ומבעיות התנהגות חמורות. באופן סטטיסטי הזכרים סובלים מבעיות קשות יותר מאלו של הנקבות הלוקות בתסמונת. הזכרים בעיקר סובלים גם מדיסמורפיה – אוזניים גדולות, סנטר בולט והיקף ראש גדול מהרגיל.

תסמונת ה- X השביר היא הגורם השכיח ביותר מכל סוגי התסמונות העוברות בתורשתה המוביל להתפתחות ילד עם פיגור שכלי. הימצאות המוטציה באוכלוסייה הכללית אינה קשורה למוצא מסוים אך יש לבחון רקע משפחתי.

הבדיקות לגילוי תסמונת ה- X השביר במהלך ההריון או לפניו :

1. בירור גנטי אצל גנטיקאי לפני כניסה להריון.
2. בדיקה אבחנתית – בדיקת דם לגילוי התסמונת.
3. בדיקת סיסי שליה או מי שפיר – למי שנמצאה נשאית של המוטציה בהתאם לייעוץ גנטיקאי או רופא מיילדותי, בכל הריון של האישה.להתייעצות עם עורך דין רשלנות רפואית אהובה טיכו – חייגו 03-6954642