אי אבחון תסמונת דאון

הפרקטיקה המקובלת בארץ:

הפרקטיקה המקובלת של המיילדות היא לאתר עוברים הנגועים בתסמונת ע”ש דאון ולהפנות את האימהות ההרות לוועדות להפסקת הריון.

משנת 1987 ממליץ משרד הבריאות על ביצוע בדיקת סינון של חלבון עוברי בדם האם. יודע כי לפי הפרקטיקה הרפואית גם לפני שנת 87′ היה נהוג לבצע בדיקת סינון של חלבון עוברי בדם האם.  ערכים נמוכים של החלבון בדם האם מצביעים על סיכון נוסף ללידת ילד פגוע בתסמונת דאון. אישה שנמצאו ערכים נמוכים של חלבון עוברי בדמה זכאית משנת 87′ לבדיקה אבחנתית פולשנית, בדיקת מי שפיר, מגיל 32 ומעלה. מתחת לגיל 32 יש כמובן ליידע את האישה על האפשרות לבצע את הבדיקה באופן פרטי. בנוסף משנת 1987 זכאית כל אישה הרה לבדיקת מי שפיר במימון המדינה, ומשנת 1993 זכאית כל אישה מגיל 38 ומעלה.

מאפייני התסמונת:

ראשית נסביר שהתסמונת ע”ש דאון היא תסמונת שמקורה בליקוי כרומוזומי. לאדם הלוקה בתסמונת דאון יש שלושה עותקים של כרומזום מס’ 21 במקום שניים, ולכן התסמונת נקראת גם טריזומיה 21.

השכיחות של תסמונת דאון באוכלוסייה הכללית היא בשיעור של 1:600 לידות, ומזוהה בעיקר עם גיל אמהי מתקדם. בקבוצת הגיל של אמהות עד גיל 29 שיעור הילדים הנולדים עם תסמונת דאון עומד על 1:1,500 ילדים. בקבוצת הגיל 30 ומעלה שיעור הילדים הנולדים עם תסמונת דאון עומד על 1:270. ידוע כי ככל שגיל האשה ההרה עולה בשנים שכיחות הסיכוי להולדת ילוד פגוע בתסמונת דאון גבוהה יותר.

לילדים הלוקים בתסמונת דאון, נמצא פיגור שכלי ברמות חומרה שונות וליקויים נוספים כמו מומי לב ומחלות חמורות שמתגלות בגיל ההתבגרות ובבגרותם.

במרבית המקרים תסמונת דאון אינה תורשתית ולכן בני הזוג אינם מצפים שיוולד להם תינוק עם תסמונת דאון.

חשוב לדעת שלכל אישה בכל גיל עלול להיוולד ילד עם תסמונת דאון – מידת הסיכון תלויה בעיקר בגיל האם והסיכון עולה ככל שהגיל של האם מבוגר יותר.

הבדיקות לגילוי תסמונת דאון במהלך ההריון:

1. בדיקות סקר – בדיקות אולטרהסאונד: סקירה מורחבת, בדיקת שקיפות עורפית ובדיקת חלבונים בדם האם.
2. בדיקות אבחנתיות – בדיקת מי שפיר וסיסי שליה.
3. בדיקת דם האם להימצאות שינויים גנטיים.

בדיקות סקר המאפשרות גילוי סימנים לקיום התסמונת:

בדיקת חלבונים בדם האם (בדיקת “תבחין משולש”) – אם רמת החלבון בדם האם נמוכה זו אינדיקציה נוספת שמצביעה על הסיכון לקיום התסמונת.

בדיקת אולטרה-סאונד – בבדיקה זו מבוצעת סקירת מערכות שמטרתה לשלול מומים אנטומיים בעובר. מדובר בבדיקה שמתבצעת בשגרה במהלך כל היריון רגיל.

באולטרה-סאונד ניתן לגלות סימנים שחלקם נמצאו קשורים לתסמונת דאון ולליקויים כרומוזומים אחרים בעובר. הסימנים האלה אינם הוכחה ברורה לתסמונת דאון הם רק מעלים חשד. אם קיים חשד האישה מופנית להמשך בירור נוסף באמצעות בדיקות אבחנתיות ולעיתים ייעוץ גנטי.

הסימנים הנפוצים שנמצאו קשורים לתסמונת דאון הם:

1. קפל עורף מעובה.
2. מעי היפר-אקוגני.
3. קיצור העצמות הארוכות.
4. מוקד אקוגני בלב.
5. ציסטה כורואידילית.
6. הרחבה קלה של אגני כליות.
7. עורק טבורי יחיד.

קפל עורף מעובה או קפל צווארי – נבדק בין היתר בבדיקת שקיפות עורפית. זה הממצא המוכר והשכיח ביותר אצל תינוקות עם תסמונת דאון, הממצא קיים ב- 50-80%  מהילודים עם תסמונת דאון.

בדיקות אבחנתיות לאבחון התסמונת:

בדיקת מי שפיר –  נועדה לאתר מומים ו/או מחלות גנטיות בעובר. הבדיקה מתבצעת לאחר שבוע 16 ועד לאחר שבוע 22 ו- 6 ימים, לאחר מכן ניתן לבצע את הבדיקה רק לאחר אישור גנטיקאי. הבדיקה מתבצעת באמצעות דיקור דגימת מי שפיר הכוללת תאים עובריים. הבדיקה גם מאפשרת אבחון של מחלות תורשתיות (בנוסף לתסמונת דאון).

מימון בדיקת מי שפיר על ידי משרד הבריאות – כאשר גילה של האישה הוא 35 ומעלה תמומן הבדיקה על ידי משרד הבריאות. לנשים מתחת לגיל 35 תמומן הבדיקה כאשר התוצאה של בדיקות הסינון מראה על סיכון מוגבר או כאשר יש סיכון למחלה תורשתית.

בדיקת סיסי שליה – בבדיקה זו נלקחת דגימה קטנה של השליה העוברית לבדיקה. הבדיקה מתבצעת בין שבועות 10-13 להריון. יתרון בדיקת סיסי השליה על פני בדיקת מי שפיר היא באפשרות לגלות את המום בשלב מוקדם יותר של ההיריון ואם יש צורך אז גם לסיים את ההיריון בשלב מוקדם יותר.

בדיקת ה- CMA (צ’יפ גנטי) – מדגימת סיסי השליה או מי השפיר ניתן לבצע בדיקת DNA עוברי. החל משנת 2012 מומלצת הבדיקה כאשר מתגלה באולטרה-סאונד מום משמעותי בעובר. ניתן לבצע את הבדיקה כאשר ההורים מעוניינים להרחיב את הבירור, באופן פרטי. במצבים מסוימים הרופא חייב ליידע על קיומה של הבדיקה והוא גם חייב לתעד את העובדה שיידע את ההורים.

להתייעצות עם עורך דין רשלנות רפואית אהובה טיכו – חייגו 03-6954642